“Saat pertama kali melihat wajah putri kami, saya lupa semua rasa sakit saat hamil,” ujar Kinjal Lathi, perempuan asal Ahmedabad, India.

“Saya menangis, begitu juga suami saya.”

Hingga momen saat melahirkan bayi perempuannya itu, menikah dan menjadi ibu selalu terasa seperti angan-angan bagi Kinjal.

Perempuan ini mengidap penyakit beta talasemia mayor.

Dia membutuhkan transfusi darah setiap dua pekan dan harus menjalani diet dan pengobatan yang sangat ketat.

Selain kondisi kesehatannya yang kompleks, dia dihadapkan kesulitan mengandung anak.

“Ada risiko bagi ibu dan anak [yang terlibat]. Namun, saya memutuskan untuk mewujudkan impian saya menjadi seorang ibu,” kata Kinjal.

Kinjal menjalani 36 kali transfusi darah selama kehamilannya, tetapi akhirnya melahirkan seorang putri yang sehat pada 12 Juli 2019.

Ia menjalani operasi sesar yang dirancang untuk meminimalkan potensi kehilangan darah.

BBC News Indonesia hadir di WhatsApp.

Jadilah yang pertama mendapatkan berita, investigasi dan liputan mendalam dari BBC News Indonesia, langsung di WhatsApp Anda.

Bahkan setelah melahirkan, perempuan berusia 25 tahun itu “harus menjalani transfusi darah”.

Dia mengungkapkan bahwa pada satu titik ia harus menjalani transfusi darah, sementara pada saat yang sama ia menyusui bayinya yang baru lahir.

Sejauh ini bayinya tidak mengalami kelainan darah yang dia alami.

Apa itu talasemia dan apa penyebabnya?

Penyakit Talasemia disebabkan oleh gen yang rusak yang memengaruhi produksi hemoglobin—protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Seorang bayi bisa lahir dengan kondisi penyakit talasemia, jika kedua orang tuanya mewarisi gen yang rusak atau mengidap penyakit yang sama.

Jadi, jika kedua orang tua memiliki gen yang rusak dapat menyebabkan talasemia beta mayor ada satu dari empat kemungkinan anak mereka akan lahir dengan kondisi tersebut.

Orang tua dari anak yang menderita talasemia biasanya memiliki sifat bawaan, artinya mereka hanya memiliki satu gen yang cacat.

Bagaimana talasemia mengubah kehamilan?

Kehamilan Kinjal yang sukses merupakan hal yang sangat langka, menurut dokter anak, dokter Anil Khatri, yang juga anggota gugus tugas talasemia di Negara Bagian Gujarat, India.

Bahkan sangat langka, sebab selama tiga dekade berprofesi sebagai dokter yang merawat lebih dari 100 pasien talasemia, dia tak pernah mendapati kasus seperti yang dialami Kinjal.

Di seluruh dunia, sekitar 270 juta orang mengidap talasemia, menurut Kementerian Kesehatan dan Kesejahteraan Keluarga India.

Penyakit ini sangat mematikan yang membuat pasiennya lemah, sesak napas, tidak dapat bekerja, dan memperpendek harapan hidup mereka.

Ada beberapa jenis talasemia, termasuk penyakit Hemoglobin H.

Penyakit ini dapat dibagi menjadi talasemia alfa dan beta—talasemia mayor (TM) beta adalah versi gangguan yang paling parah.

India memiliki 100.000-150.000 anak dengan TM, jumlah kasus tertinggi di dunia.

Sekitar 10.000-15.000 bayi India lahir dengan penyakit ini setiap tahun.

Penyakit Talasemia ini mempersulit perempuan yang pertama kali hamil, menurut ginekolog dokter Uma Khatri, yang merawat Kinjal selama proses kehamilannya.

Transfusi darah yang terus berulang dapat memengaruhi kelenjar hipotalamus, hipofisis, dan adrenalin serta sekresi hormon yang semuanya memengaruhi kesuburan.

Menyeimbangkan kadar zat besi dengan benar melalui transfusi juga merupakan tantangan bagi pasien, yang juga dapat berakhir dengan terlalu banyak zat besi yang beredar dalam darah mereka.

Selama kehamilan, volume darah dalam tubuh meningkat dan begitu pula jumlah zat besi yang dibutuhkan untuk mendukung diri sendiri dan memasok oksigen ke bayi.

“Pasien talasemia mengalami peningkatan zat besi akibat transfusi darah berulang,” kata dokter Uma Khatri.

Mereka biasanya diberi obat untuk mengurangi kadar zat besi dalam darah, kata Khatri, tetapi obat itu tidak dapat diberikan selama kehamilan karena dapat memengaruhi organ dalam pasien.

“Biasanya, kami memanggil ibu hamil untuk memeriksa diri sebulan sekali.”

“Kami biasa memanggil Kinjal setiap 15 hari. Ini juga pertama kali bagi kami,” kata Khatri.

Dia kemudian menjelaskan bahwa USG biasanya dilakukan setiap bulan untuk memantau pertumbuhan bayi selama kehamilan.

Mengapa sejumlah pasangan ikut konseling genetik?

Mengingat beban tambahan selama kehamilan akan berdampak pada tubuh Kinjal, suaminya Naveen Lathia jelas merasa khawatir.

Ia mengatakan “takut akan kehilangan Kinjal dalam proses tersebut.”

Namun, Kinjal tetap bersikeras. Meski berisiko, ia tetap ingin punya bayi sehingga ia mulai melakukan riset.

Ia tidak dapat menemukan satu pun kasus serupa tentang seorang perempuan dengan talasemia mayor yang melahirkan anak yang sehat.

“Namun, setelah mendiskusikannya dengan dokter, saya siap,” katanya.

Setelah melahirkan, dokter menyarankan Kinjal untuk tetap mengonsumsi makanan rumahan dan menjauhi tempat ramai untuk meminimalkan risiko infeksi.

Pengujian pranikah bagi pasangan dan perempuan hamil serta sesi konseling telah meluas di seluruh India dengan jutaan peserta.

Dr. Anil Khatri menyarankan agar sebelum menikah, pasangan harus diuji untuk mengetahui kelainan darah genetik.

“Jika keduanya menderita talasemia minor, pernikahan harus dihindari jika memungkinkan, karena itu berarti ada satu dari empat kemungkinan [pasangan itu] memiliki anak dengan talasemia mayor,” katanya.

Dr.Khatri mengatakan pasien TM berisiko lebih tinggi terkena infeksi karena organ vital seperti jantung, ginjal, paru-paru mungkin mengalami kerusakan yang melemahkan respons imun mereka.

Namun, dokter menyarankan bahwa jika pasangan yang sedang menantikan kelahiran anak sama-sama menderita talasemia minor, tes prenatal dapat dilakukan di dalam rahim—saat janin masih dalam kandungan ibunya—pada usia delapan hingga sembilan minggu.

Jika tes tersebut kemudian menunjukkan bahwa anak tersebut akan menderita talasemia mayor, beberapa pasangan mungkin memilih untuk melakukan aborsi medis.